Консультация генетика

Генетическое консультирование — это процесс предоставления пациентам или членам их семей информации о вкладе генетических особенностей в развитие заболевания. Оно проводится для облегчения понимания, принятия решения и адаптации к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетического тестирования. Иными словами, такое консультирование дает пациентам и их близким информацию о том, как конкретные заболевания могут повлиять на них или их семью.

Консультация врача генетика может быть показана пациентам любого пола и возраста, но чаще всего к ней обращаются при планировании беременности или высоких рисках наличия генетических патологий у одного из членов семьи.

Записаться на консультацию

Показания к консультации генетика

Генетическое консультирование предоставляется по различным причинам. К ним относятся:

Диагностика имеющихся нарушений у пациента или его близкого человека/родственника.

Например, диагностика генетического синдрома у ребенка с множественными врожденными аномалиями.

Предоставление рекомендаций лицам и/или членам семьи, у которых было диагностировано генетическое заболевание.

Например, когда у человека/члена семьи диагностировано генетическое заболевание, такое как кистозный фиброз или мышечная дистрофия Дюшенна, или спинальная мышечная атрофия (СМА).

Предоставление прогностического тестирования бессимптомному человеку с риском генетического заболевания.

Например, болезни Гентингтона, семейного рака, включая синдромы наследственного рака молочной железы и яичников или рака толстой кишки.

Планирование беременности у пар высокого риска.

Сюда относятся:

Бесплодие — некоторыми причинами бесплодия могут стать генетические поломки.

Привычное невынашивание беременности — наличие в анамнезе 2 и более выкидышей или преждевременных родов.

Наличие в семье родственника с генетическим заболеванием.

Выявление некоторых патологий при исследовании спермы (азооспермия, олигозооспермия).

Консультирование в связи с беременностью и пренатальным скринингом и тестированием.

Например:

В случаях, когда человек/пара являются носителями аутосомных или Х-сцепленных заболеваний, таких как кистозный фиброз или синдром ломкой Х-хромосомы.

Имеется личный или семейный анамнез диагностированного генетического заболевания, например, спинальной мышечной атрофии или хромосомной транслокации.

Наличие маркеров генетических нарушений у плода по данным УЗИ и биохимического скрининга.

Генетическое консультирование также может быть необходимо во многих клинических специальностях как часть повседневной практики, в том числе для выбора дальнейшей тактики наблюдения и профилактики.

Мы поможем

Для консультации позвоните по телефону +7(812)655-0-655

Заказ звонка

Содержание

Как проводится генетическое консультирование

Консультация не требует предварительной подготовки и сдачи анализов, тем не менее, специалисты рекомендуют собрать информацию о родственниках хотя бы в трех поколениях. Получение родословной в трех поколениях от пациента до бабушек и дедушек является стандартной практикой в генетическом консультировании и используется не только для оценки риска, но также может дать представление о динамике семьи пациента, поддержке и психосоциальных проблемах.

Консультация генетика состоит из нескольких этапов:

Сбор информации.

В том числе врача будет интересовать семейный и личный анамнез пациента/пары.

Физикальное обследование.

Опционально.

Оценка риска и определение вероятного типа(ов) наследования рисков.

Для этого необходимы данные проведенного заранее обследования. В ряде случаев врач-генетик может назначить дополнительные исследования, для получения более точной информации. В этом случае назначается повторная консультация после того, как данные тестирования будут готовы.

Выставление диагноза.

Если таковой имеется.

Предоставление пациенту/паре информации о генетическом заболевании или рисках.

Клинические особенности, прогноз, лечение, наследование и последствия для пациента и членов семьи, меры профилактики, если они предусмотрены.

Выявление и решение психосоциальных проблем в связи с генетической аномалией.

Предоставление ресурсов о генетическом заболевании и контактной информации национальных организаций/групп поддержки.

Содействие принятию решений о дальнейшей тактике поведения.

Для пар, планирующих детей, предоставляется информация о рисках передачи заболевания их потомству, доступные репродуктивные возможности, в том числе пренатальную диагностику и предимплантационную диагностику и возможные осложнения, связанные с беременностью.

Какие методы диагностики применяются в медико-генетическом консультировании

Современная диагностика располагает большим арсеналом методов, позволяющих выявлять и дифференцировать генетические поломки. Тактика обследования определяется индивидуально, в зависимости от предполагаемого диагноза и возраста пациента.

На стадии планирования беременности паре может быть предложено исследование кариотипа.

Пара будет проинформирована о различных типах генетических заболеваний, причинах их возникновения и возможности диагностики. По желанию можно будет пройти обследование на выбранный перечень заболеваний.

Для определения патологии эмбриона у пар, проходящих ЭКО, проводится предимплантационное генетическое тестирование — у эмбриона на определенной стадии развития берется несколько клеток и проводится исследование его генетического материала.

Панель тестов определяется индивидуально, в зависимости от анамнеза родителей. Для определения патологии плода используются инвазивные и неинвазивные методы. Неинвазивные основаны на том, что генетический материал плода, начиная с 9-10 недели гестации, попадает в кровь матери. Его можно выявить и провести исследование.

Инвазивные методы основаны на заборе клеток/тканей, имеющих генетический набор плода: ворсины хориона, пуповинная кровь, плацента, амниотическая жидкость.

У новорожденных детей проводится массовый скрининг более, чем на 36 наиболее распространенных генетических заболеваний, среди которых:

фенилкетонурия;
гипотиреоз;
адреногенитальный синдром;
галактоземия;
иммунодефициты;
спинальная мышечная атрофия;
муковисцидоз и др.

Эти исследования проводятся еще в роддоме, и если обнаруживаются маркеры патологии, то ребенка направляют на прицельное тестирование и назначают повторную консультацию генетика.

Профилактика генетических заболеваний

Все меры профилактики наследственных патологий можно разделить на несколько групп:

Первичная профилактика.

Предоставление родителям информации об особенностях передачи генетического заболевания и предрасположенности к нему потомства.

Планирование беременности и отказ от деторождения при высоких рисках передачи патологии, устранение факторов внешней среды, которые могут влиять на получение мутаций. Сюда, например, можно отнести отказ от использования во время беременности некоторых лекарственных препаратов и методов лечения, улучшение экологической обстановки и др.