Клиника репродуктивной медицины
Delta
Пн-Сб 09-20 | Вс-выходной
13-я линия Василевского острова, 10

Генетика

Генетика

  • Генетические исследования при нарушении менструального цикла и бесплодии у женщин
Анализы, которые позволяют определить причину бесплодия, привычного невынашивания беременности, нарушений менструального цикла, раннего снижения овариального резерва и преждевременной менопаузы, а также высокого уровня мужских половых гормонов у женщин.

  • Генетические исследования при бесплодии у мужчин
Анализы, которые позволяют определить причину бесплодия, привычного невынашивания беременности и выраженных нарушений сперматогенеза.

  • Генетические исследования при планировании беременности
Эти анализы позволяют рассчитать риски развития генетических заболеваний у ваших будущих детей. Если вы хотите получить максимально полную информацию, то сдавать лучше вместе с партнером.



Генетические исследования при нарушении менструального цикла и бесплодии у женщин

Это анализы, которые позволяют определить причину бесплодия, привычного невынашивания беременности, нарушений менструального цикла, раннего снижения овариального резерва и преждевременной менопаузы, а также высокого уровня мужских половых гормонов у женщин:

• Исследование кариотипа
• Диагностика адреногенитального синдрома (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
• Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл): анализ значимых мутаций - повторов в гене FMR1

Что исследуется, и как подготовиться: это анализ крови, сдавать лучше после еды с большим содержанием белка. День менструального цикла значения не имеет.


Кариотип позволяет выявить заболевания, связанные с количественными или структурными аномалиями хромосом:
• трисомии: когда к паре хромосом добавляется еще одна (например, 47ХХУ – синдром Клайнфельтера);
• моносомии: когда отсутствует одна хромосома (например, 46ХО – синдром Шерешевского-Тернера);
• хромосомные перестройки: изменения нормальной структуры хромосомы.

Метод определения: культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Основные показания в репродуктивной медицине:
• бесплодие неясного генеза
• снижение овариального резерва неясного генеза, первичная недостаточность яичников
• привычное невынашивание беременности
• выраженные отклонения в спермограмме
• обследование доноров половых клеток (проводится всем донорам).


Диагностика адреногенитального синдрома (врожденного дефицита 21-гидроксилазы) проводится у женщин при наличии жалоб на нарушение менструального цикла, бесплодие, симптомы высокого уровня андрогенов в крови (акне, избыточный рост волос на лице и теле, алопеция).

В исследования входит анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S.

Основные показания в репродуктивной медицине:
• повышение уровня 17-гидроксипрогестерона (17OHP) в крови при наличии характерных жалоб
• планирование беременности
• оценка риска рождения ребенка с мутацией при известном носительстве заболевания
• обследование доноров половых клеток (ооцитов и сперматозоидов)


Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является одной из причин сниженного овариального резерва и первичной недостаточности яичников у женщин.

В исследование входит анализ повторов в гене FMR1.

Основные показания в репродуктивной медицине:
• первичная недостаточность яичников (менопауза до 40 лет)
• снижение овариального резерва
• планирование беременности при наличии случаев первичной недостаточности яичников, снижения овариального резерва, синдрома ломкой Х-хромосомы в семье


Генетические исследования при бесплодии у мужчин


Сюда входят анализы, которые позволяют определить причину бесплодия, привычного невынашивания беременности и выраженных нарушений сперматогенеза:

• Исследование кариотипа
• Определение микроделеций в AZF локусе Y-хромосомы
• анализ на CFTR мутации

Что исследуется, и как подготовиться: это анализ крови, сдавать лучше после еды с большим содержанием белка.

Кариотип позволяет выявить заболевания, связанные с количественными или структурными аномалиями хромосом:
• трисомии: когда к паре хромосом добавляется еще одна (например, 47ХХУ – синдром Клайнфельтера);
• моносомии: когда отсутствует одна хромосома (например, 46ХО – синдром Шерешевского-Тернера);
• хромосомные перестройки: изменения нормальной структуры хромосомы.

Метод определения: культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Основные показания в репродуктивной медицине:
• бесплодие неясного генеза
• концентрация сперматозоидов менее 10 млн/мл
• привычное невынашивание беременности у партнерши
• обследование доноров половых клеток (проводится всем донорам).

Микроделеции в AZF локусе Y-хромосомы могут быть причиной выраженных нарушений сперматогенеза.

В исследование входит анализ делеций локусов AZFa, AZFb, AZFc Y-хромосомы.

Основные показания в репродуктивной медицине:
• концентрация сперматозоидов менее 5 млн/мл
• азооспермия

Анализ на CFTR мутации проводится для выявления носительства гена кистозного фиброза. Заболевание может проявляться отсутствием семявыносящих протоков в мошонке с одной или двух сторон.


Генетические исследования при планировании беременности

Эти анализы позволяют рассчитать риски развития генетических заболеваний у ваших будущих детей. Если вы хотите получить максимально полную информацию, то сдавать лучше вместе с партнером.

• Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1)
• Диагностика адреногенитального синдрома (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
• Скрининг моногенных заболеваний: проверяются кодирующие участки 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями

Что исследуется, и как подготовиться: это анализ крови, сдавать лучше после еды с большим содержанием белка. День менструального цикла для женщин значения не имеет.


Скрининг моногенных заболеваний. Основные показания в репродуктивной медицине:
• планирование беременности
• оценка риска рождения ребенка с мутацией при известном носительстве моногенного заболевания
• обследование доноров половых клеток (ооцитов и сперматозоидов)

В панель входит исследование следующих участков генов:

ABCD1 Адренолейкодистрофия
ACADM Недостаточность среднецепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
ACADVL Недостаточность очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
ASL Аргинино-янтарная ацидурия
ATM Атаксия-телеангиэктазия
ATP7B Болезнь Вильсона
BCKDHA Болезнь кленового сиропа IA
BCKDHB Болезнь кленового сиропа IB
BRCA1 Рак груди и яичников, анемия Фанкони
BRCA2 Рак груди и яичников, анемия Фанкони
BTD Биотинидазная недостаточность
CBS Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы)
CFTR Муковисцидоз
CYP11B1 Адреногенитальный синдром
CYP21 Адреногенитальный синдром
DBT Болезнь кленового сиропа II
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опитца
DMD Миодистрофия Дюшена-Бекера
F8 Гемофилия А
F9 Гемофилия В
FAH Тирозинемия I
GAA Болезнь Помпе (гликогеноз II)
GALC Болезнь Краббе
GALT Галактоземия
GBA Болезнь Гоше
GCDH Глутаровая ацидурия I
GJB2 Глухота
GLA Болезнь Фабри
GLB1 Gm1-ганглиозидоз, мпс IVB
HBA1 Талассемия альфа
HBA2 Талассемия альфа
HBB Талассемия бета
HEXA GM2-ганглиозидоз, Тея-Сакса
HEXB GM2-ганглиозидоз, Сандхоффа
IDS Мукополисахаридоз 2-го типа
IDUA Мукополисахаридоз 1-го типа
L1CAM Гидрофецалия, синдром Мasa
MEFV Семейная средиземноморская лихорадка
MUT Метилмалоновая ацидурия
NAGS Недостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
NPC1 Ниманна-пика C1, D
TC Недостаточность орнитин транскарбамилазы
PAH Фенилкетонурия
PC Недостаточность пируваткарбоксилазы
PCCA Пропионикацидемия
PCCB Пропионикацидемия
PEX1 Нарушения биогенеза пероксисом
PEX10 Нарушения биогенеза пероксисом
PEX11B Нарушения биогенеза пероксисом
PEX12 Нарушения биогенеза пероксисом
PEX13 Нарушения биогенеза пероксисом
PEX2 Нарушения биогенеза пероксисом

PEX3 Нарушения биогенеза пероксисом
PEX5 Нарушения биогенеза пероксисом
PEX6 Нарушения биогенеза пероксисом
PEX7 Нарушения биогенеза пероксисом
PKHD1 Поликистоз почек
PPT1 Цероидный липофусциноз I
SLC26A2 Диастрофическая дисплазия, ахондрогенез
SLC26A4 Глухота, синдром Пендреда
SLC6A19 Болезнь Хартнупа, гиперглицинурия
SMN1 Спинальная мышечная атрофия
SMN2 Спинальная мышечная атрофия
TPP1 Цероидный липофусциноз II, спиноцеребеллярная атаксия
USH2A Синдром Ушера 2A


Если Вы хотите пройти генетическое исследование, но не знаете, какое именно, мы рекомендуем записаться на прием к нашим специалистам.

Актуальные цены

Генетические исследования при планировании беременности
Пакет "Оптимальный"
  • спиральная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
  • таргетная панель "Монотонные заболевания"
  • кариотипирование
29 500
Пакет "Минимальный минимум"
  • спиральная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
  • муковисцидоз (мажорные) 
  • кариотипирование
11 500
Пакет "Минимальный"
  • спиральная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
  • носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний 
  • кариотипирование
21 000
Пакет "Максимальный"
  • спиральная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
  • клинический экзом: оценка наследственных тяжелых рецессивных заболеваний 
  • кариотипирование
49 500
Генетические исследования при нарушении менструального цикла и бесплодии у женщин
Исследование каротина (Количественные и структурные аномалии хромосом)
4 635
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
Молекулярно-генетическое исследование генов, участвующих в развитии адреногенитального синдрома.
Анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S 
6 900
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)
2 650