Кариотипирование
Кариотипирование — это исследование набора хромосом у человека, в процессе которого происходит определение их количества, формы, размера и других показателей. Проводится оно для диагностики хромосомных нарушений.
![Кариотипирование](/templates/yootheme/cache/31/IMG_9859-310f88e2.jpeg)
![Клиника дельта](/templates/yootheme/cache/cd/013-cd8ff414.jpeg)
![Взятие крови для анализа](/templates/yootheme/cache/af/IMG_9439-af1c78d8.jpeg)
![генетические исследования](/templates/yootheme/cache/11/IMG_9473-1175e887.jpeg)
Что такое кариотип
Каждый биологический вид характеризуется постоянным числом хромосом.
У человека в норме 46 хромосом, которые объединены в гомологичные пары. Исключение составляют половые клетки — гаметы, в них содержится половина набора хромосом человека для передачи потомству, а именно – 23.
Из 23 хромосомных пар 22 идентичны для обоих полов, эти хромосомы называются аутосомами. Последняя пара, 23-я, имеет четкое отличие, в зависимости от пола, поэтому их называют половыми. У женщин они представлены двумя Х-хромосомами, а у мужчин Х и Y хромосомами. Кариотип здорового человека схематически можно представить как 46,XY мужской и 46,XX — женский.
Совокупность количественных и качественных хромосомных характеристик клеток называется кариотипом.
Состояние, при котором количество хромосом не соответствует нормальному, называется анеуплоидией.
Трисомия (“+”).
Моносомия.
Второй группой патологии кариотипа могут быть изменения структуры хромосом без изменения их количества:
Делеции (del) — утрата участка хромосомы, например, одного плеча.
Транслокация (t) — перемещение фрагмента одной хромосомы на другую.
Дупликации (dup) — удвоение участка хромосомы.
Инверсия (inv).
Такие патологии называются аберрациями хромосом и диагностируются с помощью кариотипирования.
Содержание
Показания для проведения анализа на кариотип
![Показания для проведения анализа на кариотип](/templates/yootheme/cache/9e/IMG_9322-9e5210d0.jpeg)
Это могут быть:
Показания для проведения кариотипирования пациента следующие:
Для кариотипа супругов:
Подготовка к анализу
![подготовка к анализу](/templates/yootheme/cache/c3/012-c36a05a1.jpeg)
Специальной подготовки обычно не требуется.
Что является материалом для исследования
![подготовка к исследованию](/templates/yootheme/cache/0e/007-0e4d028f.jpeg)