О клинике 
О клинике
Криоконсервация 
База доноров
RU
CH
ENПГТ-М эмбрионов
ПГТ М (PGT-M) — это предимплантационное генетическое тестирование эмбриона (предимплантационная генетическая диагностика) на моногенные заболевания. Оно показано в тех случаях, когда у одного или обоих родителей имеются документально подтвержденные факты носительства моногенных заболеваний.
Моногенные заболевания — это генетические нарушения, вызванные мутацией в определенных генах, которые могут быть унаследованы от родителей или возникнуть у пациента в ходе индивидуального развития.
Моногенные заболевания являются основными причинами различных проблем, включая врожденные пороки развития, раннюю смертность и инвалидность, и серьезно влияют как на самого пациента, так и на всю его семью, вызывая психологические и социальные проблемы.
PGT-M включает биопсию нескольких клеток эмбрионов, оплодотворенных in vitro (ЭКО), и тестирование образцов биопсии на наличие выявленных у родителей мутаций с последующим селективным переносом эмбрионов, не затронутых исследуемой патологией.
Показания для ПГТ М эмбриона
В некоторых странах действуют ограничительные законы на проведение ПГТ, в других имеются четкие границы между допустимыми и неприемлемыми показаниями.
Теоретически PGT-M может быть предложена для всех моногенных заболеваний, для которых были идентифицированы соответствующие локусы. Эти локусы являются ядерными (сцепленными с Х-хромосомой, аутосомными, наследуемыми доминантно или рецессивно) или митохондриальными (наследуемыми по материнской линии).
Наиболее частой причиной проведения PGT-M является носительство родителями одной из нижеприведенных патологий:
Муковисцидоз.
Наследственные гемоглобинопатии.
Миотоническая дистрофия 1 типа.
Нейрофиброматоз.
Болезнь Гентингтона.
Наследственные раковые синдромы.
При Х-сцепленных заболеваниях ПГТ в основном проводится при:
Мышечной дистрофии Дюшенна.
Гемофилии.
Синдроме ломкой Х-хромосомы.
Преимущества специфической ДНК-диагностики перед определением пола при рецессивных Х-сцепленных заболеваниях двояки: здоровые мужские эмбрионы не утилизируются, а женские эмбрионы-носители могут быть идентифицированы и, возможно, использованы для переноса в соответствии с пожеланиями пациента и политикой клиники.
Например, она применяется для выбора HLA-совместимого эмбриона с больным сиблингом (братом или сестрой), которому в будущем потребуется трансплантация костного мозга – гематопоэтические стволовые ребенка с ПГТ М используются для трансплантации и лечения пораженного брата или сестры. Отдельное HLA-типирование проводят парам, имеющим ребенка с приобретенным онкогематологическим заболеванием, но в большинстве случаев HLA-типирование сочетают с ПГТ М при моногенных заболеваниях, обычно иммунодефицитах и гемоглобинопатиях. В России данная возможность отсутствует.
Содержание
Как проводится ПГТ М
Как отражается ПГТ М на здоровье будущих детей
Неврологическая и когнитивная оценка развития и последующее наблюдение за психомоторным и социальным функционированием в том же исследовании показали, что дошкольники с ПГТ были сопоставимы с контрольной группой, рожденной после ИКСИ или после спонтанного зачатия.
Таким образом, если паре рекомендовано предимплантационное генетическое тестирование, его рекомендуется выполнить. Ознакомиться с ценами на ПГД М можно в соответствующем разделе сайта.
