ПГТ-М эмбрионов
ПГТ М (PGT-M) — это предимплантационное генетическое тестирование эмбриона (предимплантационная генетическая диагностика) на моногенные заболевания. Оно показано в тех случаях, когда у одного или обоих родителей имеются документально подтвержденные факты носительства моногенных заболеваний.
![ПГТ М (PGT-M)](/templates/yootheme/cache/cf/IMG_7863-cf07e7bf.jpeg)
![Клиника дельта](/templates/yootheme/cache/cd/013-cd8ff414.jpeg)
![предимплантационная диагностика](/templates/yootheme/cache/5a/029-5a212a8f.jpeg)
![Кошевая генетик](/templates/yootheme/cache/b7/doctor29-b7f39d7c.png)
Моногенные заболевания — это генетические нарушения, вызванные мутацией в определенных генах, которые могут быть унаследованы от родителей или возникнуть у пациента в ходе индивидуального развития.
PGT-M включает биопсию нескольких клеток эмбрионов, оплодотворенных in vitro (ЭКО), и тестирование образцов биопсии на наличие выявленных у родителей мутаций с последующим селективным переносом эмбрионов, не затронутых исследуемой патологией.
Показания для ПГТ М эмбриона
В некоторых странах действуют ограничительные законы на проведение ПГТ, в других имеются четкие границы между допустимыми и неприемлемыми показаниями.
Наиболее частой причиной проведения PGT-M является носительство родителями одной из нижеприведенных патологий:
При Х-сцепленных заболеваниях ПГТ в основном проводится при:
Преимущества специфической ДНК-диагностики перед определением пола при рецессивных Х-сцепленных заболеваниях двояки: здоровые мужские эмбрионы не утилизируются, а женские эмбрионы-носители могут быть идентифицированы и, возможно, использованы для переноса в соответствии с пожеланиями пациента и политикой клиники.
Содержание
Как проводится ПГТ М
![генетическое и репродуктивное консультирование](/templates/yootheme/cache/bb/IMG_9286-bba10890.jpeg)
Процедура является технически сложной и требует существенной подготовки. Перед началом цикла ЭКО потенциальным родителям предоставляется обширное генетическое и репродуктивное консультирование.
![забор крови других членов семьи](/templates/yootheme/cache/59/007-59415ca1.jpeg)
Кроме того, по возможности производится забор крови других членов семьи (родителей будущих родителей) для более точной разработки индивидуальной панели, подходящей для данной пары.
![оплодотворение с помощью ИКСИ](/templates/yootheme/cache/4d/IMG_7831-4dd8bcab.jpeg)
Для того, чтобы ПГТ М было максимально информативным, рекомендуется оплодотворение с помощью ИКСИ, а не обычное ЭКО.
![Биопсия бластоцисты или трофэктодермы](/templates/yootheme/cache/50/7864-500ba105.jpeg)
Биопсию бластоцисты или трофэктодермы (ТЭ) проводят на 5-7 сутки эмбрионального развития.
![тестирование эмбрионов](/templates/yootheme/cache/93/IMG_7934-9324e9dd.jpeg)
После разработки панели генетики приступают ко второму этапу – тестирование эмбрионов.
Как отражается ПГТ М на здоровье будущих детей
![технологии искусственного оплодотворения](/templates/yootheme/cache/79/003-790550b4.jpeg)
Когда только появились технологии искусственного оплодотворения, было много опасений о том, что они могут увеличить риски врожденных патологий, особенно при использовании таких инвазивных процедур как ИКСИ и ПГТ.
На это в том числе указывает недавнее ретроспективное исследование (Hui He и соавт., 2019), в котором когорту из 1721 ребенка, рожденного после ПГТ с биопсией бластоцисты и криоконсервацией, сравнивали с контрольной группой ЭКО/ИКСИ. Оно не показало существенной разницы в неонатальных исходах – ни биопсия эмбриона на стадии бластоцисты, ни криоконсервация не увеличивали дополнительный риск здоровье детей ПГТ.
Неврологическая и когнитивная оценка развития и последующее наблюдение за психомоторным и социальным функционированием в том же исследовании показали, что дошкольники с ПГТ были сопоставимы с контрольной группой, рожденной после ИКСИ или после спонтанного зачатия.
Таким образом, если паре рекомендовано предимплантационное генетическое тестирование, его рекомендуется выполнить. Ознакомиться с ценами на ПГД М можно в соответствующем разделе сайта.