О клинике 
О клинике
Криоконсервация 
База доноров
RU
CH
EN
DEПГТ-М эмбрионов
ПГТ М (PGT-M) — это предимплантационное генетическое тестирование эмбриона (предимплантационная генетическая диагностика) на моногенные заболевания. Оно показано в тех случаях, когда у одного или обоих родителей имеются документально подтвержденные факты носительства моногенных заболеваний.
Моногенные заболевания — это генетические нарушения, вызванные мутацией в определенных генах, которые могут быть унаследованы от родителей или возникнуть у пациента в ходе индивидуального развития.
Моногенные заболевания являются основными причинами различных проблем, включая врожденные пороки развития, раннюю смертность и инвалидность, и серьезно влияют как на самого пациента, так и на всю его семью, вызывая психологические и социальные проблемы.
PGT-M включает биопсию нескольких клеток эмбрионов, оплодотворенных in vitro (ЭКО), и тестирование образцов биопсии на наличие выявленных у родителей мутаций с последующим селективным переносом эмбрионов, не затронутых исследуемой патологией.
Показания для ПГТ М эмбриона
В некоторых странах действуют ограничительные законы на проведение ПГТ, в других имеются четкие границы между допустимыми и неприемлемыми показаниями.
Теоретически PGT-M может быть предложена для всех моногенных заболеваний, для которых были идентифицированы соответствующие локусы. Эти локусы являются ядерными (сцепленными с Х-хромосомой, аутосомными, наследуемыми доминантно или рецессивно) или митохондриальными (наследуемыми по материнской линии).
Наиболее частой причиной проведения PGT-M является носительство родителями одной из нижеприведенных патологий:
Муковисцидоз.
Наследственные гемоглобинопатии.
Миотоническая дистрофия 1 типа.
Нейрофиброматоз.
Болезнь Гентингтона.
Наследственные раковые синдромы.
При Х-сцепленных заболеваниях ПГТ в основном проводится при:
Мышечной дистрофии Дюшенна.
Гемофилии.
Синдроме ломкой Х-хромосомы.
Преимущества специфической ДНК-диагностики перед определением пола при рецессивных Х-сцепленных заболеваниях двояки: здоровые мужские эмбрионы не утилизируются, а женские эмбрионы-носители могут быть идентифицированы и, возможно, использованы для переноса в соответствии с пожеланиями пациента и политикой клиники.
Например, она применяется для выбора HLA-совместимого эмбриона с больным сиблингом (братом или сестрой), которому в будущем потребуется трансплантация костного мозга – гематопоэтические стволовые ребенка с ПГТ М используются для трансплантации и лечения пораженного брата или сестры. Отдельное HLA-типирование проводят парам, имеющим ребенка с приобретенным онкогематологическим заболеванием, но в большинстве случаев HLA-типирование сочетают с ПГТ М при моногенных заболеваниях, обычно иммунодефицитах и гемоглобинопатиях. В России данная возможность отсутствует.
Содержание
Как проводится ПГТ М
Процедура является технически сложной и требует существенной подготовки. Перед началом цикла ЭКО потенциальным родителям предоставляется обширное генетическое и репродуктивное консультирование.
У будущих родителей (и по возможности у бабушек и дедушек) берут образцы крови для генетического исследования. Если нет возможности получить образцы от старшего поколения, то в данной программе необходимо получить не менее 4 бластоцист на исследование. Обследование репродуктивной системы и стимуляция яичников такие же, как и у пациенток, перенесших обычное ЭКО.
Кроме того, по возможности производится забор крови других членов семьи (родителей будущих родителей) для более точной разработки индивидуальной панели, подходящей для данной пары.
Если нет возможности получить биологические образцы от старшего поколения, в данной программе требуется получить не менее 4 бластоцист на исследование.
Для того, чтобы ПГТ М было максимально информативным, рекомендуется оплодотворение с помощью ИКСИ, а не обычное ЭКО.
Это позволит избежать загрязнения оставшимися клетками кумулюса или остаточными сперматозоидами, прикрепленными к блестящей оболочке яйцеклетки.
Биопсию бластоцисты или трофэктодермы (ТЭ) проводят на 5-7 сутки эмбрионального развития.
Биопсия TЭ дает больше клеток (в идеале от пяти до восьми) для генетического анализа, что обеспечивает более высокую точность. Кроме того, эта эмбриональная стадия считается менее чувствительной к возможному повреждению зародыша, поскольку внутренняя клеточная масса, из которой происходит плод, остается неповрежденной.
После разработки панели генетики приступают ко второму этапу – тестирование эмбрионов.
ПГТ-М занимает достаточно большое количество времени – несколько месяцев. Его рекомендуют делать совместно с ПГТ-А По окончании тестирования врачи предоставляют отчет о возможности переноса каждого из обследованных эмбрионов.
Как отражается ПГТ М на здоровье будущих детей
Когда только появились технологии искусственного оплодотворения, было много опасений о том, что они могут увеличить риски врожденных патологий, особенно при использовании таких инвазивных процедур как ИКСИ и ПГТ.
На это в том числе указывает недавнее ретроспективное исследование (Hui He и соавт., 2019), в котором когорту из 1721 ребенка, рожденного после ПГТ с биопсией бластоцисты и криоконсервацией, сравнивали с контрольной группой ЭКО/ИКСИ. Оно не показало существенной разницы в неонатальных исходах – ни биопсия эмбриона на стадии бластоцисты, ни криоконсервация не увеличивали дополнительный риск здоровье детей ПГТ.
Неврологическая и когнитивная оценка развития и последующее наблюдение за психомоторным и социальным функционированием в том же исследовании показали, что дошкольники с ПГТ были сопоставимы с контрольной группой, рожденной после ИКСИ или после спонтанного зачатия.
Таким образом, если паре рекомендовано предимплантационное генетическое тестирование, его рекомендуется выполнить. Ознакомиться с ценами на ПГД М можно в соответствующем разделе сайта.
