НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)

Для проведения НИПТ (NIPT, неинвазивный пренатальный тест) используют кровь беременной женщины с целью выявления врожденных аномалий генетического материала плодного происхождения. ДНК исследуется на наличие определенных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна и др. С помощью теста NIPT нельзя диагностировать патологию. Они лишь сообщают врачу, насколько вероятно наличие того или иного заболевания.

Записаться на консультацию

Что такое тест НИПТ?

НИПТ расшифровывается как неинвазивное пренатальное тестирование.

Это скрининг-тест, который предлагается во время беременности, чтобы определить, подвержен ли плод риску хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна (трисомия 21), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). С его помощью также можно определить пол плода.

Методика проведения исследования предполагает взятие образца крови матери, которая после определенного срока беременности содержит достаточное количество ДНК плодного происхождения. Это дает врачам возможность заглянуть в генетический материал будущего ребенка. Образец крови отправляется в лабораторию и анализируется на наличие конкретных врожденных нарушений. Нужно понимать, что с его помощью нельзя выявить все хромосомные или генетические состояния.

Тест NIPT также называется скринингом внеклеточной ДНК (cfDNA) или неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS).

Важно помнить, что скрининговый тест оценивает вероятность наличия у плода определенной патологии, он не диагностирует заболевание, как, собственно, и другие скрининговые исследования. Для подтверждения диагноза требуется инвазивная пренатальная диагностика. Таким образом, НИПТ позволяет более точно определить группу пациенток, которым требуется инвазивное исследование.

Мы поможем

Для консультации позвоните по телефону +7(812)655-0-655

Заказ звонка

Содержание

Для чего нужен тест НИПТ?

НИПТ не позволяет выявить все изменения в хромосомах или врожденные нарушения.

В большинстве случаев с его помощью можно выявить:

Синдром Дауна

трисомия 21

Синдром Эдвардса

трисомия 18

Синдром Патау

трисомия 13

Заболевания, затрагивающие половые хромосомы

X и Y

Скрининг половых хромосом может помочь предсказать пол плода, а также выявить различия в обычном количестве половых хромосом.

Наиболее распространенными заболеваниями половых хромосом являются синдром Тернера, синдром Кляйнфельтера, синдром тройной X и синдром XYY.

Не все панели NIPT оценивают одинаковые патологии. Важно поговорить со своим врачом о том, какая именно панель исследований предлагается в данной лаборатории.

Показания для назначения неинвазивного пренатального тестирования

Неинвазивное пренатальное тестирование помогает определить вероятность рождения плода с определенными хромосомными нарушениями.

Его рекомендуют в следующих случаях:

Серая зона по результатам комбинированного скрининга I триместра (риски 1:100-1:1000);

Желание семьи;

Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней;

Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) раньше рекомендовал НИПТ только беременным женщинам с высоким риском.

В настоящее время оно может быть сделано при желании семьи. В РФ исследование выполняется всем женщинам с сомнительным результатом по первому скринингу, а при высоких рисках сразу рекомендована инвазивная пренатальная диагностика.

В какие сроки следует делать тест НИПТ при беременности?

НИПТ-тестирование можно проводить уже с 10-й недели беременности до родов. До 10 недель беременности в крови беременной обычно недостаточно ДНК плодного происхождения.

Насколько точны тесты НИПТ?

Точность теста зависит от патологий, которые он выявляет. Так, относительно выявления синдрома Дауна она составляет около 99%. Тест менее точен для выявления трисомии 18 и 13 и половых хромосом. Но в целом, он дает меньше ложноположительных результатов, чем другие пренатальные скрининги.

Тем не менее, снижать точность результатов могут следующие состояния:

01

Фетальная фракция ниже 4%.

В данном случае материала недостаточно, необходимо провести повторный забор.

02

Многоплодная беременность.

Анеуплоидия будет установлена, но кому она принадлежит установить будет невозможно.

03

Отсутствие беременности.

В таком случае будет проводиться анализ ДНК матери.

04

Мозаицизм.

В данном случае, если часть клеток с патологией, и их менее 40%, результат может быть ложноотрицательным.

05

Сбалансированные структурные перестройки, три- и тетраплоидии.

Если материала достаточное количество, но одна часть хромосомы расположена на другой, это не будет видно. Также в случае, если есть кратное увеличение генетического материала, то есть не 46,ХХ, а 69,ХХХ, это не будет видно, поскольку будет считаться, что материал получен в достаточном количестве.

Кроме того, в исследовании может быть отказано при высоком индексе массы тела беременной (выше 30 кг/м2), лечении низкомолекулярными гепаринами, при переливании крови в течение последних 6 месяцев, при наличии доброкачественных новообразований, а также при хирургических вмешательствах в последние 3 месяца.

Показывает ли НИПТ пол плода?

Да, НИПТ достоверно определяет пол и даже может выявлять патологию пола, связанную с анеуплоидией половых хромосом и др.

Как проводится НИПТ?

Для выполнения теста берется обычный анализ крови.

Есть ли какие-либо риски для теста NIPT?

НИПТ-тесты абсолютно безопасны и не представляют опасности для плода. Для этого требуется всего лишь забор крови из вены у будущей мамы.

ДНК человека находится во всех клетках его организма. Клетки склонны делится и разрушаться.

При разрушении клетки крошечные фрагменты ДНК попадают в кровоток. У беременных женщин есть небольшое количество ДНК плодного происхождения, циркулирующее в кровотоке, известные как внеклеточная ДНК или вкДНК.

Для достоверности исследования, необходимо чтобы в крови матери было достаточное количество ДНК плодного происхождения, поэтому анализ проводят только после 10 недели беременности. В противном случае материала может быть недостаточно.

Что означают результаты теста НИПТ?

НИПТ — это скрининговый тест, что означает, что он не даст ответа «да» или «нет» о том, есть ли у плода заболевание. Результат покажет, есть ли повышенный или пониженный риск того, что плод будет подвергаться скринингу. Результаты теста бывает трудно интерпретировать, поэтому может быть необходима консультация врача-генетика.

Большинство лабораторий дают отдельные результаты для каждого состояния, которое они проверяют.

Например, положительный результат или результат с высоким риском для трисомии 13, но отрицательный результат или результат с низким риском для синдрома Дауна.

Существует также вероятность того, что результаты теста не будут получены из-за недостаточного количества ДНК плода в крови или из-за трудностей с определением ДНК плода. В этом случае можно повторить тест НИПТ или использовать другие методы исследования.

Если неинвазивное пренатальное тестирование показывает, что плод подвергается риску хромосомного заболевания, врач может порекомендовать инвазивную пренатальную диагностику, которая дает окончательный ответ по наличию хромосомной патологии:

Амниоцентез — это процедура, при которой из матки берется небольшое количество амниотической жидкости. Этот тест можно проводить с 16 недели беременности.
Забор проб ворсин хориона (CVS). Этот тест можно проводить с 11 до 20 недели беременности и даже позже, в зависимости от навыков специалиста.
Биопсия плаценты. Проводится в те же сроки, что забор проб ворсин хориона.
Кордоцентез — забор пуповинной крови, проводится после 20 недели.

Все эти исследования проводятся на разных сроках гестации, а выбор методов тестирования (QF-PCR, FISH и др.) производится врачом, с учетом того, что необходимо подтвердить.

Может ли НИПТ быть неверным при синдроме Дауна?

НИПТ — это скрининговый тест, поэтому он не идеален. Вероятность ошибочного результата составляет менее 1%. Важно уточнить у лечащего врача информацию о полученных результатах и их интерпретации.

Стоит ли проходить НИПТ?

Прохождение неинвазивного пренатального тестирования не является обязательным.

Врач-генетик может ответить на любые вопросы пациентки, но в конечном итоге именно она должна решать, как генетическое или хромосомное заболевание ребенка повлияет на ее саму и семью, исходя из конкретной ситуации.

При принятии решения могут быть полезны следующие вопросы:

Как я буду относиться к результату, подтверждающему высокие риски по результату скрининга?

Могу ли я рассматривать в качестве уточняющих или альтернативных тестов инвазивная пренатальная диагностика, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона?

Повлияет ли информация о том, что у плода есть генетическое заболевание или повышенный риск генетического заболевания на возможность сохранения данной беременности?

Осознание этой информации заставляет меня грустить, беспокоиться или чувствовать себя готовой заботиться о ребенке?

Поможет ли знание этой информации моему врачу лучше вести беременность до самого рождения?

Какие вопросы я должен задать своему врачу о НИПТ-тесте?

Вот некоторые распространенные вопросы, которые следует задать своему лечащему врачу:

Если мой скрининговый тест положительный, каковы следующие шаги?

Принимать все назначенные врачом препараты.

Таким образом, НИПТ-тест — это высоконадежный пренатальный скрининговый инструмент, который оценивает риск хромосомных нарушений, а также позволяет определить пол плода. С его помощью нельзя диагностировать патологию, но можно оценить вероятность ее наличия. Данный тест не является обязательным, а его прохождение полностью зависит от желания пациентки. Перед тем, как его проходить, необходимо убедиться, что пациентка правильно понимает, на какие именно патологии проводится тестирование, и что будут означать результаты.

Статья проверена