ПГТ-А эмбрионов

ПГТ-А эмбрионов представляет собой предимплантационную диагностику, с помощью которой можно выявлять анеуплоидии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.), делеции (синдромы Ди Джорджи, Вильямса, Ангельмана, Прадера-Вилли) и дупликации (синдромы Потоцки-Лупски, Видемана-Беквита и др.). Исследование проводится при ЭКО, на этапе, когда эмбрион уже достигает определенной стадии развития и готов к переносу в полость матки.

Записаться на консультацию

Анеуплоидия — это хромосомная аномалия, при которой количество хромосом у плода составляет не 46, как должно быть, а меньше или больше.

Чаще всего она возникает в результате ошибочного разделения хромосом во время клеточного деления (мейоза).

К сожалению, их наличие связано с возникновением серьезных врожденных пороков у плода, а также в последующем умственной отсталостью у ребенка после рождения, но чаще всего приводит к самопроизвольному прерыванию беременности на ранних сроках.

Примеры анеуплоидии:

Трисомия

Это наличие лишней, третьей хромосомы в данной гомологичной паре (в генетике обозначается как 2n+1).

У человека трисомия хромосомы 21 вызывает синдром Дауна, хромосомы 18 — синдром Эдвардса, а трисомия хромосомы 13 — синдром Патау.

Моносомия

Это отсутствие одной хромосомы из данной пары (в генетике это называется 2n-1).

Моносомия часто заканчивается гибелью эмбриона на ранней стадии развития, но бывают и жизнеспособные варианты. У людей наиболее распространенным примером моносомии является моносомия Х-хромосомы (45,Х в кариотипе), ответственная за синдром Тернера.

На чем основана эффективность ПГТ А

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) выбор наилучших эмбрионов для переноса в основном основан на их морфологической оценке. Она включает в себя количество клеток, регулярность клеточного деления и наличие клеточных фрагментов. К сожалению, почти две трети пар не беременеют, даже после переноса эмбрионов «хорошего качества». Одной из предполагаемых причин является то, что такие эмбрионы имеют аномальное количество генетического материала.

Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А) — это метод, используемый для анализа количества генетического материала у эмбриона до его трансфера в полость матки. Оно позволяет отобрать эуплоидные эмбрионы, тем самым снизить клинический риск выкидыша, повысить частоту родов после первой попытки переноса эмбрионов и снизить риск многоплодной беременности.

Показаниями к ПГТ-А являются:

Возраст матери старше 35 лет.

Носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей и желание членов семьи.

Каковы шансы родить здорового ребенка после проведения процедуры ПГТ-А

Предимплантационное тестирование на анеуплоидии исключает только грубые хромосомные аномалии, но не все генетические патологии.

Много генетических заболеваний могут быть вызваны мутациями в различных генах, что представляет собой более тонкое нарушение, для диагностики которого используется другой вариант предимплантационного тестирования — ПГТ-М. Но даже оно не может полностью исключить весь спектр генетических патологий. Тем не менее, проведение процедуры ПГТ-А увеличивает шансы на наступление беременности и ее пролонгирование дальше 8 недели.

Мы поможем

Для консультации позвоните по телефону +7(812)655-0-655

Заказ звонка

Содержание

Какие негативные последствия может иметь ПГТ-А

ПГТ-A не несет каких-либо дополнительных известных рисков для матери, проходящей лечение от бесплодия с помощью ЭКО. Однако известно, что данное исследование несет в себе некоторые риски для эмбриона:

Хотя современные методы ПГТ-A довольно точны, однако существует минимальная вероятность того, что можно получить неверный результат

Можно пропустить аномалию или обнаружить аномалию, которой нет.

В некоторых случаях клетки одного и того же эмбриона не являются хромосомно идентичными (так называемая «мозаичность»).

В связи с этим, ПГТ-A позволяет снизить вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, но не позволяет ее полностью исключить. В некоторых клиниках для переноса рассматриваются мозаичные эмбрионы, даже если они имеют некоторые хромосомные аномалии.

Необходимо ли после проведения ПГТ-А выполнять пренатальные скрининги?

Да, беременным, которые прошли предимплантационную диагностику, все рано рекомендуется выполнять стандартные пренатальные скрининги, поскольку они выявляют не только генетические патологии, но и пороки развития, не связанные с генетикой.

Какой материал используется для исследования

Существует несколько методов получения наследственного материала для исследования ПГТ-А:

01

Аспирация первого и второго полярных тел из неоплодотворенного ооцита или зиготы.

Полярные тельца являются производными материнского мейоза. Биопсия первого полярного тельца на стадии М2 и второго полярного тельца на следующий день после оплодотворения может быть альтернативой биопсии эмбриона, например, в случае наследуемой патологии от матери или из-за запрета проведения предимплантационного генетического тестирования в некоторых странах.

02

Биопсия эмбрионов третьего дня.

Данный метод был очень распространен ранее, однако его недостатком является то, что забор 1-2 бластомеров на стадии дробления – это рискованная процедура, которая может привести к повреждению и остановке развития эмбриона.

03

Биопсия клеток трофэктодермы на стадии бластоцисты.

На данный момент это самый безопасный и самый распространенный метод. Во время биопсии производится забор от 4 до 8 клеток трофэктодермы, из которых в дальнейшем образуется плацента. Это позволяет с максимальной точностью выявлять хромосомные нарушения.

04

Проведение неинвазивного ПГТ – анализ среды, в котором культивируется эмбрион.

Эффективность данного метода снижена, так как метод относительно новый и не до конца изучен.

Какие методы генетического тестирования могут использоваться для ПГТ-А?

Генетика располагает несколькими методами диагностики анеуплоидий у плода.

Наиболее ранний метод – это FISH, флуоресцентная in situ гибридизация.

Технология FISH основана на использовании специфических ДНК-зондов, помеченных характерными флуорохромами. После гибридизации (грубо говоря, когда ДНК плода объединяется с ДНК-зондами тест-системы) результаты визуализируются с помощью флуоресцентной микроскопии.

К более совершенным методам относятся:

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH).

Принцип aCGH – это молекулярно-цитогенетический метод для обнаружения качественных и количественных изменений хромосом.

Секвенирование нового поколения (NGS).

Применение NGS для обнаружения изменений генетического материала отличается от aCGH использованием прямого считывания фрагментов геномного секвенирования и их количественного определения, в соответствии с числами считывания последовательностей вместо сравнения интенсивности сигнала между флуоресцентно меченными тестируемыми и эталонными образцами ДНК.

ПГТ анализ эмбрионов позволяет повысить эффективность ЭКО, уменьшает количество ненужных переносов и выкидышей, а также сокращает время до наступления долгожданной беременности. Узнать цены на ПГТ-А эмбрионов можно в соответствующем разделе сайта.

Статья проверена