О клинике 
О клинике
Криоконсервация 
База доноров
RU
CH
ENПренатальная диагностика
Пренатальная инвазивная диагностика — это комплекс процедур, при которых получают клетки или ткани плода для их цитогенетического или молекулярно-генетического исследования. Проводится для подтверждения или исключения хромосомных и других генетических патологий. Назначается при беременности высокого риска и в случаях, когда скрининговые исследования дают высокую вероятность хромосомной патологии. Подавляющее большинство генетических заболеваний не поддается излечению, некоторые из них можно корректировать, с другими возможна адаптация в обществе. В любом случае, своевременная диагностика позволяет родителям взвесить риски и принять решение о пролонгировании или прерывании беременности.
Показаниями для пренатальной диагностики являются:
Высокий риск хромосомной патологии по данным комбинированного скрининга I триместра.
Аномалии развития у плода, выявленные при УЗИ.
Высокий риск по результатам НИПТ.
Аномалии кариотипа у родителей.
Высокий риск моногенного заболевания (информативность семьи по мутациям).
Высокий риск хромосомного мозаицизма, предполагаемый на предыдущем этапе ПД.
Содержание
Противопоказания к исследованию обычно определяются в каждом случае индивидуально. Это могут быть следующие состояния:
Следует отметить, что все эти патологии не являются абсолютными противопоказаниями.
Обследование возможно после проведения соответствующего лечения. При этом женщина вольна отказаться от нее по собственному желанию, даже без наличия противопоказаний.
Методами инвазивной пренатальной диагностики являются:
Вид материала зависит от срока беременности и применяемого метода.
Биопсия хориона
Хорионбиопсия — это инвазивная процедура, во время которой производится забор ворсин хориона — зародышевой оболочки плода.
Хорионбиопсия выполняется амбулаторно и под контролем УЗИ, может использоваться доступ через переднюю брюшную стенку или через цервикальный канал.
Выбор доступа зависит от места локализации хориона. Общей анестезии не требуется, достаточно местного обезболивания.
Если он располагается на задней стенке матки, биопсия проводится через цервикальный канал:
При трансабдоминальном доступе процедура проводится следующим методом:
Плацентобиопсия
Технически процедура аналогична биопсии хориона, но проводится на сроках, когда происходит формирование плаценты.
Преимуществами хорион/плацентобиопсии является то, что эти исследования позволяют подтвердить или исключить диагноз на относительно ранних сроках. В таком случае у родителей еще остается время на относительно безопасное прерывание беременности, при наличии такой необходимости.
Амниоцентез
Амниоцентез — это забор амниотической жидкости или околоплодных вод для исследования на генетические патологии.
Амниоцентез проводится в стерильных условиях под контролем УЗИ — после обработки места прокола антисептиком и определения места положения плода проводят прокол брюшной стенки и стенки матки с помощью специальной иглы. Обычно это не вызывает болезненных ощущений, и анестезия не требуется.
Кордоцентез
Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины с целью получения крови плода для последующих исследований.
Показаниями к исследованию служат:
-
Высокие риски генетических патологий на фоне сенсибилизации эритроцитарными антигенами. -
Диагностика некоторых негенетических болезней плода, в том числе гемолитическая болезнь и внутриутробные инфекции. -
Лабораторная оценка состояния плода, например, определение уровня некоторых гормонов, биохимических показателей, газового состава крови и др. -
Фетотерапия — введение в кровоток плода лекарственных препаратов.
Подготовка к инвазивной пренатальной диагностике
В рамках подготовки к исследованию пациентке обязательно проводится УЗИ, во время которого определяются следующие параметры:
Количество плодов.
Сроки гестации.
Расположение плода и его состояние (сердцебиение).
Расположение плаценты/хориона.
Также необходимо сдать лабораторные анализы:
-
Клинический анализ крови -
Общий анализ мочи -
Определение группы крови и резус-фактора -
Анализ на антиэритроцитарные антитела у пациенток с отрицательным резусом -
Анализ на ВИЧ, гепатиты B и С, сифилис
После проведения инвазивной пренатальной диагностики
После проведения процедуры пациентка несколько часов находится в клинике под контролем медперсонала. По истечение этого срока доктор может назначить контрольное УЗИ для выявления возможных осложнений, и, если все в порядке, женщина может отправляться домой.
Для уменьшения рисков осложнений рекомендуется придерживаться следующих правил:
В первые сутки рекомендуется соблюдать постельный режим и половой покой.
Принимать все назначенные врачом препараты.
Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, необходимо введение антирезусного иммуноглобулина не позднее, чем через 48 часов после процедуры.
Избегать поднятия тяжестей и избыточных физических нагрузок.
В первые пару дней возможны неприятные тянущие ощущения в животе. Это считается ожидаемой реакцией. Обратиться к врачу необходимо в следующих случаях:
-
Болезненные ощущения становятся ритмичными и регулярными. -
Появляются кровянистые выделения или подтекание жидкости из влагалища. -
Повышается температура тела, развиваются гриппоподобные симптомы.
Инвазивная пренатальная диагностика является безопасной процедурой, но есть риски осложнения, которые в зависимости от используемого метода, составляют 1-3%.
В то же время цель пренатальной диагностики наследственных заболеваний является ранняя диагностика патологии у плода и предупреждение рождения ребенка с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями.
